Badanie dla par planujących ciążę
Planujecie ciążę, jednak obawiacie się, że dziecko może urodzić się chore? Chcecie dowiedzieć się, w jakim stopniu wasza para obciążona jest ryzykiem poczęcia dziecka z chorobą genetyczną? Szukacie przyczyny niepłodności lub nawracających poronień? Wykonajcie badanie FertiSCREEN.
Test FertiSCREEN to niepowtarzalna możliwość precyzyjnego zbadania 128 wybranych genów związanych z chorobami genetycznymi najczęściej występującymi w polskiej populacji, tj. mukowiscydoza, fenyloketonuria, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Tay Sachs etc. Występowanie recesywnej mutacji w tych samych genach u obojga partnerów stwarza 25% ryzyko urodzenia chorego dziecka. Wiedza na temat nosicielstwa choroby genetycznej pozwala zatem odpowiednio wcześnie podjąć kroki, mające na celu zminimalizowanie ryzyka przekazania choroby na potomstwo.
Zadbajcie o zdrowie swojego dziecka już teraz, umówcie się na badanie!
Dlaczego warto wykonać badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych przed ciążą?
Wykonując panel genetyczny FertiSCREEN dowiecie się, czy jesteście nosicielami recesywnych mutacji, które przekazane potomstwu, mogą wywołać u niego ciężkie choroby genetyczne. Dzięki temu:
- lekarz genetyk będzie mógł oszacować ryzyko urodzenia dziecka z daną chorobą genetyczną
- będziecie mogli świadomie podjąć decyzję o ciąży oraz rozważyć poddanie się procedurze in vitro wraz z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M, dzięki której zyskacie szansę na urodzenie zdrowego dziecka
- poznacie przyczynę ewentualnych problemów z zajściem w ciążę oraz poronień
- wasi bliscy krewni również będą mogli poddać się diagnostyce pod kątem nosicielstwa danej choroby genetycznej
- wynik badania wykonanego w Laboratorium Genetycznego Gyncentrum można skonsultować z lekarzem medycyny rozrodu Gyncentrum
Dla kogo Panel FertiSCREEN w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych?
FertiSCREEN polecany jest:
- wszystkim parom, które planują ciążę i chcą ograniczyć ryzyko przeniesienia choroby genetycznej na dziecko
- parom, które chcą dowiedzieć się w jakim stopniu zagrożone są ryzykiem poczęcia dziecka obciążonego chorobą genetyczną
- parom doświadczającym poronień nawykowych o niewyjaśnionej przyczynie
Ważne!
Nosiciele chorób dziedziczonych w sposób autosomalnie recesywny są zdrowe i zwykle nie są świadome posiadania wadliwego genu. Aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu. Dlatego tak istotne jest, aby para planująca ciążę miała świadomość, czy oboje partnerzy nie są nosicielami mutacji w tych samych genach, co wiązałoby się z wysokim ryzykiem przekazania choroby genetycznej przyszłemu potomstwu.
Sprawdź, jakie geny badamy w poszczególnych wariantach
Badane geny: CFTR, FRAX, SMN 1 i 2
ABCA3, ABCA4, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADVL, AGA, AGL, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AR, ARSA, ASPA, ASS1, ATP7B, BBS1, BBS10, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, C7, CFTR, CHM, CLCN5, CLN3, CLN5, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, DBT, DCX, DHCR7, DMD, DPYD, ELP1, EMD, F11, F8, FAH, FANCC, FGD1, FH, FLNA, G6PC1, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GNE, GNRHR, GRHPR, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGD, HSD17B4, IDUA, IVD, KDM5C, LAMB3, LAMC2, LRP5, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MEFV, MLC1, MMACHC, MPI, MUTYH, NBN, NEB, NPC1, NPHS1, NPHS2, OTC, PAH, PCDH15, PEX1, PEX12, PEX7, PKHD1, PLG, PMM2, POMGNT1, PPT1, PROP1, PYGM, RNASEH2B, RS1, SACS, SBDS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SLC12A6, SLC17A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SMPD1, TH, TMEM216, TMPRSS3, TPP1, TTPA, TYR, USH2A, XPC
Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych met. NGS
Materiałem do badania jest DNA izolowany z krwi. Test opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala na odczytanie sekwencji każdego genu i określenie w jej obrębie występowania zmian. W panelu testowane jest 128 genów, które związane są z chorobami genetycznymi, najczęściej występującymi w polskiej populacji.
Co jeśli ryzyko przekazania choroby genetycznej okaże się wysokie?
Przede wszystkim będziecie mogli świadomie zaplanować ciążę. Jeśli zdecydujecie się zajść w ciążę naturalnie wówczas będziecie mogli kontrolować rozwój oraz stan zdrowia dziecka podczas badań prenatalnych. Badania prenatalne, tj. USG genetyczne, amniopunkcja czy biopsja kosmówki są w stanie z dużą dokładnością oszacować ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.
Możecie również zdecydować się na zapłodnienie in vitro. W trakcie procedury in vitro można przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną. Diagnostyka preimplantacyjna to metoda, która pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze zanim kobieta zajdzie w ciążę. Zarodki badane są pod kątem zaburzeń genetycznych, a do macicy podawane są jedynie te, u których nie stwierdzono wady. Dla niektórych par jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.
Gdzie wykonać test genetyczny FertiSCREEN?
Test genetyczny FertiSCREEN możesz zrealizować w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!
Czytaj więcej
Chcesz odpowiedzialnie zaplanować rodzinę? Oto badanie dla Ciebie!
Czym jest diagnostyka prenatalna?
Masz mutację jednego genu? Dzięki kariomapowaniu Twoje dziecko może być zdrowe!
Preimplantacyjne testy genetyczne – jaka jest ich rola przed in vitro?
