Diagnostyka preimplantacyjna pozwala wytypować zarodek mający największe szanse na prawidłową implantację oraz prawidłowy rozwój w okresie prenatalnym.
Zwiększ szansę na powodzenie procedury in vitro i urodzenie zdrowego dziecka!
Diagnostyka preimplantacyjna
Wykrywanie nieprawidłowości genetycznych na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka przed transferem do macicy.
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD/PGS-NGS) służy wykrywaniu wad genetycznych w zarodkach zanim zostaną przetransferowane do macicy. Za ich pomocą jesteśmy w stanie wybrać zarodki o największym potencjale do implantacji i szansach na prawidłowy rozwój. Wyróżniamy kilka rodzajów preimplantacyjnych testów genetycznych. Są to PGT-A, niPGT-A, PGT-M, PGT-SR oraz Karyomapping. Każde z nich wykrywa inny rodzaj zaburzeń genetycznych.
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum dysponuje najnowocześniejszą technologią sekwencjonowania genomu ludzkiego (System Illumina NGS). Umożliwia ona wykrycie, na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka, nieprawidłowości genetycznych z niespotykaną dotąd dokładnością.
KLINIKI GYNCENTRUM
Gdzie wykonać preimplantacyjne testy genetyczne?
Preimplantacyjne testy genetyczne wykonasz w Klinikach Gyncentrum w Katowicach, Krakowie, Bielsku-Białej, Częstochowie, Lublinie, Poznaniu, Warszawie oraz Wrocławiu. Zapraszamy!
Bielsko-Biała
Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
Bielsko-Biała
Klinika Gyncentrum Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
Zwiększ szanse na powodzenie in vitro
Testy preimplantacyjne
Testy preimplantacyjne
wykonywane w Gyncentrum
Karyomapping
Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Pozwala zmniejszyć ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek.
PGT-M
PGT-M to test genetyczny w kierunku zaburzeń w pojedynczych genach (choroby monogenowe). Polega on na ocenie materiału genetycznego zarodków powstałych w trakcie procedury in vitro.
PGT-SR
PGT-SR to test genetyczny w kierunku strukturalnych rearanżacji chromosomów. PTG-SR identyfikuje zarodki, które mają prawidłową ilość materiału genetycznego oraz te, u których ilość ta jest nieprawidłowa.
niPGT-A
niPGT-A to nieinwazyjny przesiewowy test genetyczny, polegający na ocenie liczby wszystkich chromosomów obecnych w materiale pobranym z medium hodowlanego zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju.
PGT-A
PGT-A to przesiewowy test genetyczny, polegający na ocenie liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórce pobranej z zarodka na wczesnym etapie jego rozwoju.
Czym są preimplantacyjne testy genetyczne?
Preimplantacyjne badania genetyczne polegają na ocenie zarodka pod kątem zaburzeń genetycznych. Przeprowadzane są na komórkach pobranych z zarodków powstałych w trakcie procedury zapłodnienia in vitro, zanim jeszcze kobieta zajdzie w ciążę.
Dzięki preimplantacyjnym badaniom genetycznym możliwe jest zdiagnozowanie m.in. zespołu Turnera, Downa, Edwardsa, Patau, Klinefeltera, hemofilii, stwardnienia guzowatego, choroby Huntingtona, mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), dystrofii mięśniowych Duchenne’a i Beckera.
Wczesne wykrycie zaburzeń genetycznych oraz transfer zdrowych zarodków ogranicza ryzyko niepowodzeń rozrodu i urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
Interesują cię preimplantacyjne testy genetyczne?
Skontaktuj się z nami i poznaj szczegóły!
Kiedy warto wykonać preimplantacyjne testy genetyczne?
Preimplantacyjne testy genetyczne przeznaczone są dla par korzystających z procedury zapłodnienia pozaustrojowego. Zanim partnerzy ostatecznie zdecydują się na wykonanie diagnostyki genetycznej przed in vitro, specjalista przeprowadzi z nimi szczegółowy wywiad medyczny, objaśni na czym polega cała procedura oraz przedstawi najważniejsze wskazania do przeprowadzenia diagnostyki preimplantacyjnej.
W jakich przypadkach warto przeprowadzić diagnostykę preimplantacyjną?
- choroby genetyczne w rodzinie,
- nosicielstwo chorób genetycznych przez co najmniej jednego z partnerów,
- wiek partnerki powyżej 37 lat,
- jedna lub więcej ciąż zakończonych poronieniem,
- nieudane procedury zapłodnienia in vitro.
KORZYŚCI
Dlaczego warto wykonać preimplantacyjne testy genetyczne?
Wady w materiale genetycznym zarodka mogą przyczyniać się do poronień albo utrudnić zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy. Testy preimplantacyjne namierzają te wady, dzięki czemu partnerzy zyskują:
- większe szanse na urodzenie zdrowego dziecka,
- możliwość poznania przyczyny nawracających poronień,
- większe szanse na powodzenie in vitro.
FAQ
Najczęściej zadawane pytania
Najczęściej zadawane pytania
dotyczące testów preimplantacyjnych
Jak przebiega diagnostyka preimplantacyjna?
Badania przeprowadza się na komórkach pobranych od zarodka w stadium blastocysty, czyli w piątej lub szóstej dobie od połączenia plemnika z komórką jajową. Osłonkę przejrzystą zarodka nacina się i pobiera kilka komórek trofoblastu – w tym momencie zarodek składa się już z kilkudziesięciu takich komórek.
Badanie przeprowadzane jest metodą Illumina NGS. Za jej pomocą wszystkie zarodki mogą zostać przebadane jeszcze zanim zostaną podane do macicy w niespełna kilkanaście godzin! W tym krótkim czasie wykonywanych jest od kilku tysięcy do nawet miliona odczytów sekwencji DNA pochodzącego z pojedynczych komórek zarodka. W oparciu o analizę wyników z sekwencjonowania NGS każdy zarodek może być przesiewowo oceniony pod kątem obecności aberracji liczbowych oraz dużych, niezrównoważonych aberracji strukturalnych wszystkich 24 chromosomów.
Jakie choroby wykrywa diagnostyka preimplantacyjna?
Genetyczne testy preimplantacyjne badają zarodek na obecność chorób uwarunkowanych mutacjami pojedynczego genu, inaczej chorób monogenowych. Należy do nich m.in.:
- choroba Huntingtona,
- mukowiscydoza,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
- hemofilia,
- zespół łamliwego chromosomu X,
- stwardnienie guzowate,
- głuchota,
- rdzeniowy zanik mięśni.
Zarodek można przebadać również pod kątem chorób spowodowanych zaburzeniami struktury lub liczby całych chromosomów (liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych). Należą do nich zarówno translokacje, jak i delecje czy duplikacje. Zmiana liczby bądź struktury chromosomów odpowiada za takie choroby, jak:
- zespół Downa,
- zespół Edwardsa,
- zespół Pataua,
- zespół Turnera,
- zespół Klinefeltera.
Kto wystawia skierowanie na testy preimplantacyjne?
Skierowanie na badanie preimplantacyjne PGT-A para może wystawić specjalista leczenia niepłodności, jeśli uzna, że takie badania są potrzebne. Z kolei na badanie w kierunku chorób monogenowych, czyli PGT-M albo PGT-SR, skierowanie wystawia już lekarz genetyk – na podstawie mutacji, która została wykryta u pacjenta lub jego krewnych.
CENNIK
Diagnostyka preimplantacyjna cena
Interesuje Cię koszt diagnostyki preimplantacyjnej? Zapraszamy do zapoznania się z cennikiem lub kontaktu z infolinią Gyncentrum pod nr telefonu +48 735 122 777.
Wpis
·
5 sierpnia 2022
Preimplantacyjne testy genetyczne – jaka jest ich rola przed in vitro?
Wpis
·
8 lutego 2021
Badania genetyczne – poznaj ich szerokie zastosowanie!
Wpis
·
1 stycznia 2021
Badanie genetyczne metodą real-time PCR – na czym polega, kiedy się stosuje?
Wpis
·
1 października 2019
Badania genetyczne – pierwszy krok do poznania przyczyny poronienia!
Interesuje Cię
diagnostyka
preimplantacyjna?
Wypełnij formularz,
by poznać szczegóły
Dziękujemy za wypełnienie formularza
Niebawem skontaktujemy się z Tobą i przedstawimy szczegóły.